维生素D缺乏性佝偻病是由患儿维生素D缺乏引起的骨骼钙化不良的一种疾病。维生素D缺乏性佝偻病的影响因素很多，且各因素间存在着相互联系，在不同时期、不同地区及不同人群中又有各自特殊的影响因素。目前，已经确认营养因素和环境因素是维生素D缺乏性佝偻病发病的主要病因，那么遗传因素是否也是其病因之一呢？下面我们一起来看一下吧。
维生素D对人类健康特别是儿童健康存在重要意义，其具有调节激素分泌、机体免疫力、细胞增生与分化等作用。维生素D受体是介导1,25二羟维生素D3发挥生物效应的核内生物大分子，属于类固醇激素受体和甲状腺激素受体超家族成员，本质上是一种配体依赖转录因子，维生素D的许多生物学功能都是通过与维生素D受体结合实现的。因此，维生素D受体基因被认为是研究维生素D缺乏性佝偻病是否有遗传基础的候选基因。
目前，国内的研究结果显示，维生素D受体基因与维生素D缺乏性佝偻病遗传易感性无关，但由于此类研究过少、样本量有限，所以，这些研究结果仍需进一步论证。
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