合子筛查主要是针对隐性遗传病，因为表现型正常的个体若为杂合子，则其携带致病基因，有可能将致病基因遗传给后代，对于其他类型的遗传病进行杂合子筛查没有意义，C项错误。遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病及染色体异常遗传病三大类，不同遗传病的再发风险率有差异，所以估算遗传病再发风险率需要确定遗传病类型，D项正确。
(1)基因结构的改变有碱基对的替换、增添和缺失。
(2)大多数先天性疾病是遗传的，但也有某些先天性疾病是在子宫中获得的，不遗传。你能列举两个不遗传的先天性疾病吗？
提示：风疹病毒感染引起的某些先天性心脏病、药物引起的畸形等。
(·全国卷Ⅰ)抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病，短指为常染色体显性遗传病，红绿色盲为X染色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病遗传特征的叙述，正确的是(
)
A.短指的发病率男性高于女性
B.红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者
C.抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性
D.白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现
选B。A项，短指为常染色体显性遗传病，该遗传病男女患病概率相等，故错误；B项，女性红绿色盲患者，X染色体上必定有一个色盲基因来自父亲，故父亲一定患色盲，故正确；C项，抗维生素D佝偻病女性患者多于男性患者，故错误；D项，白化病只有在隐性纯合时才会表现出来，具有隔代遗传特点，故错误。
判断先天性疾病、家族性疾病与遗传病的技巧
(1)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。
(2)家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症。
(3)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病。
考点二 调查人群中的遗传病
1.发病率与遗传方式的区分：
内容
项目
遗传病
发病率
遗传病遗传方式
调查对象
及范围
广大人群随机抽样
患者家系
注意事项
考虑年龄、性别等因素，群体足够大
正常情况与患病的情况
结果计算
及分析
患病人数占所调查的总人数的百分比
分析致病基因的显隐性及所在染色体类型
2.遗传病类型的选择：
(1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。
(2)多基因遗传病容易受环境因素影响，不宜作为调查对象。
(3)基数足够大：调查人类遗传病发病率时，调查的群体要足够大，可以把小组数据的结果在班级或年级中进行汇总。
(·海南高考)人苯丙酮尿症由常染色体上的隐性基因m控制，在人群中的发病率极低。理论上，下列推测正确的是(
)
A.人群中M和m的基因频率均为1/2
B.人群中男性和女性患苯丙酮尿症的概率相等
C.苯丙酮尿症患者母亲的基因型为Mm和mm的概率相等
D.苯丙酮尿症患者与正常人婚配所生儿子患苯丙酮尿症的概率为1/2
选B。因为苯丙酮尿症在人群中的发病率极低，所以人群中M的基因频率大于m的基因频率，A项错误；苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病，所以人群中男性和女性患苯丙酮尿症的概率相等，B项正确；苯丙酮尿症患者母亲的基因型为Mm或mm，但概率无法确定，C项错误；苯丙酮尿症患者与正常人婚配所生儿子患苯丙酮尿症的概率无法确定，因为正常人的基因型无法确定，D项错误。
(1)研究苯丙酮尿症的发病率，可以在学校内随机抽样调查，而研究该病的遗传方式则需在患者家系中调查。
(2)猫叫综合征和苯丙酮尿症都是遗传病，前者属于染色体异常遗传病，其变异形式是染色体结构变异中的缺失。
某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括(
)
A.对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究
B.对该城市出生的同卵双胞胎进行相关的调查统计分析
C.对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析
D.对兔唇畸形患者的家系进行调查统计分析
选C。对比畸形个体与正常个体的基因组，如果有明显差异，可判断畸形是由遗传因素引起的，A正确；同卵双胞胎若表现型不同，则最可能由环境因素引起，若均表现畸形，则最可能由遗传因素引起，B正确；血型与兔唇畸形无关，兔唇为多基因遗传病，C错误；对兔唇畸形患者的家系进行调查统计分析，可判断兔唇是否是由遗传因素引起的，D正确。
版高考人教版通用生物核心讲练大一轮复习讲核心考点·全突破2.5.3 人类遗传病Word版含答案
各位家长、同学大家好，首先感谢你们